A nova era dos testes genéticos para avaliar o risco de câncer de mama

Para entender tamanho do risco

Cerca de 15% do risco de a mulher herdar um câncer de mama é monogênico, isto é, tem a ver com a mutação de um único gene. Mas outros 30% a 40% têm a ver com fatores poligênicos, quer dizer, com mutações bastante frequentes entre nós e que, sozinhas, não têm força suficiente para colocar a saúde em perigo. Cada uma delas interfere bem pouquinho na ameaça de um câncer de mama. Uma pode aumentá-la em ínfimo 0,5%. Outra, nem isso. O que conta, porém, é o conjunto da obra.

“Uma mulher que apresenta um número pequeno dessas variantes, ou mutações, costuma apresentar um risco baixo. Já outra pode combinar várias delas, o que leva o seu risco para o alto”, explica Schlesinger. “Quer ter uma ideia? Aquelas que somam muitas dessas mutações têm duas vezes mais risco de câncer de mama que o restante da população. E 1% delas, com altíssimo risco, chega a ter uma probabilidade de adoecer 3,5 vezes maior”, diz ele.

Em casos assim não costuma haver indicação de mastectomia bilateral. Porém, a necessidade de um monitoramento mais próximo da saúde das mamas fica evidente. Bom esclarecer que a informação de risco poligênico nunca deve ser considerada isoladamente. Os médicos costumam inseri-la em calculadoras, que, além da genética, levam em conta a idade da primeira menstruação e a da entrada na menopausa, sem contar o histórico familiar, entre outras coisas.

“Aliás, quando o risco hereditário existe e é importante, a gente sempre deve pensar no restante da família”, opina o geneticista, especialista em oncogenética, Danilo Viana, também da Mendelics. “Isso vale para variantes monogênicas, que os painéis tradicionais já apontavam, e para as poligênicas.” Na prática, quando o sequenciamento genético aponta risco, o ideal seria que as parentes de primeiro grau fizessem o mesmo exame.

Os genes das brasileiras

Uma mutação monogênica — como a do BRAC 1 ou BRAC 2 — que faz um estrago sozinha, independe da genética da população. Uma vez encontrada, é igualmente perigosa para as mulheres do Brasil, dos Estados Unidos, de Angola, da China e de qualquer outro canto do planeta.