O recém-nascido Indi Gregory, que estava em estado crítico e foi o núcleo de uma guerra judicial em Inglaterra, morreu esta segunda-feira num núcleo médico, depois de médicos os dispositivos que a mantinham viva foram removidosrelatou o pai, Dean Gregory.
O caso tomou outra reviravolta quando o Governo da Itália, presidido por Giorgia Meloni, concedeu-lhe a nacionalidade daquele país para que pudesse continuar a ser tratada num núcleo do Vaticano. No entanto, os tribunais britânicos consideraram, com base nas opiniões dos médicos, que manter viva a rapariga, que sofria de uma doença mitocondrial rara e insanável, não fazia sentido porque O tratamento lhe causava muita dor e não ia resolver a doença.
O que são doenças mitocondriais e quais são seus sintomas?
As doenças mitocondriais são aquelas que afetam as mitocôndrias, organelas presentes em quase todas as células do corpo e responsáveis por gerar a vigor que a célula necessita a partir, principalmente, da glicose e do oxigênio. Assim, estes distúrbios prejudicam gravemente o funcionamento de secção ou da maioria das células do corpo, em muitos casos, de forma muito grave.
Conforme detalhado pela Cleveland Clinic (Estados Unidos) em seu site, muitas vezes têm origem genética, e estima-se que Eles ocorrem em tapume de uma em cada 5.000 pessoas. Especificamente, podem dever-se a uma mutação nos segmentos de ADN nuclear (do núcleo das células) que dão instruções às mitocôndrias sobre porquê desempenhar a sua função ou a uma mutação no próprio ADN da mitocôndria (nesse caso são herdadas). unicamente da mãe).
Podem provocar sintomas porquê problemas de incremento, fraqueza muscular ou dores musculares, perda de visão ou audição, problemas no desenvolvimento cognitivoproblemas gastrointestinais, vómitos espontâneos, refluxo gastroesofágico, dispneia, convulsões, enxaquecas, problemas respiratórios ou desmaios.
Esses sinais podem manar desde o promanação, mas também podem manar mais tarde, em qualquer idade. Por outro lado, deve-se notar que os sintomas podem variar mesmo entre membros da mesma famíliacom a mesma exigência hereditária.
Eles podem ser tratados?
Deve ser lembrado que doenças mitocondriais hereditárias podem provocar complicações muito graves e potencialmente incapacitantes ou mortífero, porquê risco aumentado de infecção, acidente vascular cerebral, insuficiência pancreática, insuficiência da paratireoide, diabetes, insuficiência hepática, cardiomiopatia, insuficiência renal, demência ou problemas gastrointestinais, entre outros.
O tratamento varia dependendo da mutação específica e dos seus sintomas. Por exemplo, alguns pacientes podem se beneficiar ao tomar medicamentos para reduzir os sintomas epilépticos, o uso de vitaminas ou suplementos, mudanças na dieta, terapias físicas, ocupacionais ou fonoaudiológicas e aparelhos ortopédicos em áreas porquê audição.
Em última estudo, porém, as doenças genéticas mitocondriais são hoje insanável.
Referências
Clínica Cleveland. Doenças mitocondriais. Acessado online em https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15612-mitochondrial-diseases em 13 de novembro de 2023.
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