30 de maio de 2024 é o Dia Mundial da Esclerose Múltipla, doença desmielinizante autoimune crônica que afeta o sistema nervoso médio (SNC) e, em maior medida, a população jovem.
Embora seja uma patologia para a qual não se conhecem com exatidão as causas nem as terapias para uma recuperação completa, a investigação avança muito, contribuindo, ano posteriormente ano, para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes. Estima-se que existam 2,8 milhões de pessoas com esclerose múltipla (EM) no mundo, das quais 1.200.000 na Europa e aproximadamente 137.000 em Itália.
A EM pode inaugurar em qualquer idade da vida, mas é mais comumente diagnosticada em jovem adulto entre 20 e 40 anos. O número de mulheres com EM é quase três vezes maior que o dos homens.
Doutora Chiara Zanetta, neurologista da Unidade Operacional de Neurologia e do Meio de Esclerose Múltipla do Hospital IRCCS San Raffaele, dirigida pelo prof. Massimo Filippi explica o que são as causas desta doença e arelevância do diagnóstico diferencial e precoce para que o paciente possa acessar os tratamentos o mais rápido verosímil.
As causas da esclerose múltipla
“Apesar dos numerosos avanços na investigação científica, até à data, os factores que desencadeiam a EM (esclerose múltipla) ainda permanecem desconhecidos – explica o Dr. A EM é uma doença inflamatória crônica do sistema nervoso médio, constituído pelo cérebro e pela medula espinhal. É devido a um funcionamento irregular do sistema imunológico que, em vez de se ativar contra agentes nocivos, ataca a mielina, substância que cobre e protege as fibras nervosas e ajuda a prometer a transmissão dos impulsos nervosos por todo o corpo.
As causas que desencadeiam levante processo ainda são desconhecidas, mas algumas foram identificadas Fatores Ambientais E genético predisponente, o que pode contribuir para a sua ocorrênciae é por isso que a EM é definida uma vez que uma doença multifatorial.
Fatores Ambientais
O Fatores Ambientais parecem desempenhar um papel particularmente importante no aumento do risco de desenvolver EM se a exposição a eles ocorrer durante os primeiros 20-30 anos de vida. Entre estes:
- fumaça: aumenta a verosimilhança de desenvolver EM em aproximadamente 50% em conferência com não fumantes, mesmo no caso de tabagismo passivo. Outrossim, foi demonstrado que o tabagismo contribui para a progressão da doença, uma vez que esta já está instalada;
- exposição solar reduzida e baixos níveis de vitamina D: o efeito protetor da exposição solar, em privado aos raios ultravioleta (UV), não é exclusivamente mediado pelo aumento da síntese de vitamina D, mas também por mecanismos independentes. Alguns estudos demonstraram que uma maior exposição à luz solar ao longo da vida está associada a uma menor verosimilhança de progressão da EM clinicamente definida em pacientes que sofreram um primeiro evento desmielinizante, independentemente dos níveis de vitamina D. uma idade precoce pode mudar o risco de desenvolver EM: viver numa extensão com maior exposição solar e receber elevada exposição solar durante o verão entre as idades de 5 e 15 anos reduz, de facto, o risco de EM;
- trabalho noturno: aumenta o risco, mormente para aqueles que trabalharam no vez da noite antes dos 20 anos, e isso estaria ligado a umregulação alterada dos ritmos circadianos;
- obesidade: sobre tudo em adolescentes, expõe a um risco aumentado, tanto porque aumenta o nível de inflamação universal do corpo uma vez que porque está associado a uma disponibilidade reduzida de vitamina D, que permanece armazenada no tecido gorduroso.
O vírus da mononucleose
Lá também infecção anterior pelo vírus Epstein Barr (EBV) tem uma relação com a EM: estudos recentes demonstraram que a infecção anterior pelo EBV (o vírus que desculpa mononúcleosi) poderia propiciar o surgimento da doença.
O EBV é, de traje, capaz de infectar especificamente Linfócitos Bque são as células que dão origem à produção de anticorpos, levando-os à ativação e proliferação anormais.
“No entanto, aqueles que nunca tiveram contacto com o EBV parecem ter um risco quase nulo de desenvolver EM. Infelizmente, 95% das pessoas entram em contacto com levante vírus durante a vida e até à data não existem vacinas ou medidas eficazes para prevenir a infeção”, explica o profissional.
Fatores genéticos
Em relação aos fatores genéticos, o MS não é uma doença hereditária. No entanto, foram encontradas algumas variantes de determinados genes, muito comuns na população, que conferem um ligeiro aumento na verosimilhança de desenvolver a doença.
Uma vez que é diagnosticada a esclerose múltipla
Para diagnosticar EM é necessário provar a presença de:
- ‘disseminação espacial’: o presença de mais lesões típicas de EM em diferentes áreas do sistema nervoso médio (SNC);
- ‘disseminação temporal’: o presença de pelo menos 2 eventos inflamatórios distintos pelo menos um mês de pausa.
“Antigamente o diagnóstico era feito principalmente através da coleta do histórico do paciente – continua o médico – observando o momento do surgimento dos diversos sintomas e tentando traçar a verosímil localização de novas lesões com base nos sintomas relatados.
Embora isso, juntamente com um revista objetivo neurológico preciso, ainda seja fundamental hoje graças à sonância magnética é verosímil:
- veja exatamente quais são os locais da doença;
- prezar se uma lesão é recente ou se já está se tornando crônica, permitindo assim um diagnóstico ainda mais rápido.
Outras ferramentas à disposição do médico são o punção lombarque permite a procura pelos chamadosbandas oligoclonais‘, indicativos da presença de inflamação no SNC e que estão presentes em aproximadamente 80% das pessoas com EM, mas que também podem ser encontrados em outras patologias que se baseiam em processos inflamatórios crônicos do SNC”.
Outrossim, existem outros testes que podem concordar o neurologista na obtenção de conclusões diagnósticas e que se revelam bastante úteis para monitorizar e quantificar danos desmielinizantes em vários distritos.
Entre estes, eu Potenciais evocados motores somatossensoriais auditivos e visuaisque estudam a transporte nervosa motriz, sensorial, auditiva e óptica dentro do SNC e que podem provar a presença de redução na velocidade de transporte desses estímulos no caso da EM.
Também pode ser útil realizar outros testes, uma vez queOUTUBROum teste não invasivo que estuda a retina e, portanto, indiretamente o estado do nervura óptico.
Amostras de sangue
Muitas vezes, durante o processo diagnóstico, são realizados outros exames, inclusive exames de sangue que visam excluir diagnósticos alternativos. Entre estes, é importante lembrar o procurar anticorpos anti-MOG E anti-Aquaporina-4, que são autoanticorpos que podem ser encontrados no sangue de pacientes que sofrem de outras doenças inflamatórias do SNC, uma vez que a síndrome do anticorpo anti-MOG e o espectro de doenças da neuromielite óptica. Estas patologias fazem segmento, tal uma vez que a EM, do espectro das patologias crónicas e inflamatórias do SNC, mas apresentam características clínicas e neurorradiológicas muito distintas da EM e, sobretudo, um tratamento diferenciado.
Síndrome clinicamente isolada (CIS) e síndrome radiologicamente isolada (RIS)
“Se não existem critérios de disseminação espacial e temporal, mas houve um único evento médico suspeito de originar inflamação do SNC, falamos de síndrome clinicamente isolada (VOCÊ ESTÁ AÍ). Aproximadamente 63% das pessoas com CIS recebem posteriormente um diagnóstico de EM – explica o Dr. Zanetta -.
Da mesma forma, pacientes que apresentam lesões no SNC suspeitas de EM, mas que nunca apresentaram sintoma indicativo de evento inflamatório, recebem o diagnóstico de síndrome radiologicamente isolada (RIS).
Nestes casos, é precípuo escoltar estes pacientes com seguimento médico e de sonância magnética de perto, de modo a poder realçar até mesmo alterações mínimas no quadro médico e diagnosticar a EM o mais cedo verosímil, e logo iniciar o tratamento adequado”.
O progresso da pesquisa sobre esclerose múltipla no Hospital San Raffaele
“A esclerose múltipla – conclui o professor Massimo Filippi, diretor da Unidade Operacional de Neurologia e do Meio de Esclerose Múltipla do Hospital IRCCS San Raffaele – está mudando significativamente graças aos desenvolvimentos da pesquisa clínica.
Existem 2 desenvolvimentos principais:
- a possibilidade de realizar um diagnóstico cada vez mais preciso e precoce: portanto, ao contrário de há alguns anos, hoje é verosímil fazer um diagnóstico positivo dentro de 3 meses no início médico da doença;
- a possibilidade de acessar tratamentos imediatamente: graças aos nossos especialistas e investigadores, hoje podemos tratar os pacientes de forma mais rápida e precoce, também graças aos medicamentos hoje disponíveis, com o objetivo de modificar significativamente o curso médico da doença”.