PAVIA – Um novo projeto financiado pelo PNRR e coordenado pela Instalação Mondino IRCCS tem o objetivo de fabricar um registo eletrónico para doenças neuropediátricas raras. O projeto, chamado RENDER (Registro Eletrônico de Doenças Neuropediátricas Raras)), tem o potencial de revolucionar a investigação e o tratamento destas doenças.
O projeto será apresentado em Pavia de 24 a 26 de outubro de 2024 porquê secção de um curso e mesa redonda organizado pela Instalação Mariani. Nesta ocasião também será apresentado o site solene da plataforma RENDER.
A RENDER será uma plataforma online que irá recolher dados clínicos e instrumentais de pacientes com doenças neuropediátricas raras de forma harmonizada e partilhável. Isto permitirá que investigadores de todo o mundo tenham entrada a uma grande quantidade de dados de subida qualidade, que podem ser utilizados para desenvolver novas terapias e melhorar o atendimento ao paciente.
As doenças neuropediátricas raras constituem um grupo de patologias muito diferentes, mas que têm em geral o emergência na puerícia, o envolvimento do sistema nervoso e muitas vezes uma base genética. Embora estas doenças sejam raras (frequência subordinado a 1 em 2.000 nascimentos) e muitas sejam mesmo ultra-raras, com algumas dezenas de casos descritos em todo o mundo, afectam colectivamente milhões de pacientes em todo o mundo, com consequências socio-sanitárias muito significativas.
Um projeto cobiçoso
O projeto RENDER nasceu com o objetivo de colmatar esta importante vazio. A plataforma será maleável e modular, de modo a poder acomodar dados de pacientes que sofrem de diferentes patologias. Os dados serão coletados utilizando a linguagem HPO (Human Phenotype Ontology), vocabulário padronizado e universalmente reconhecido, e o aplicativo REDCAP, um dos mais utilizados internacionalmente para esses fins.
O projeto RENDER recebeu 500 milénio euros de financiamento do Projecto Vernáculo de Recuperação e Resiliência. Oriente financiamento permitir-nos-á desenvolver a plataforma e recolher dados de numerosos centros diferentes, tanto italianos porquê internacionais.
Um horizonte melhor para os pacientes
A expectativa é que a RENDER promova colaborações científicas e facilite o processo de compartilhamento de dados, momento medial e importante na pesquisa sobre doenças raras e ultrarraras. Isto nos permitirá desenvolver novas terapias e melhorar o atendimento aos pacientes com essas doenças.