Porfiria, o que é e por que às vezes é chamada de “doença do vampiro” #ÚltimasNotícias

Há alguns dias, o Correio de Nova York e outros meios de comunicação publicaram a história de uma mulher de 32 anos que disse sofrer de uma forma de porfiria conhecida como “porfiria aguda intermitente”. Vamos ver o que são porfirias e por que algumas formas são às vezes chamadas de “doença do vampiro”.

As diferentes formas de porfiria

Como explica uma página do Observatório de Doenças Raras dedicada às porfirias, trata-se de um grupo de doenças hereditárias devido ao funcionamento anômalo de uma das oito enzimas que permitem a síntese dehemeum componente dehemoglobina. Esta última é uma proteína presente nos glóbulos vermelhos e é responsável pelo transporte de oxigênio no sangue.

O mau funcionamento destas enzimas leva ao acúmulo de substâncias tóxicas – diferentes dependendo da enzima específica que não funciona corretamente – que podem causar sintomas neuroviscerais, lesões cutâneas ou ambos. As diferentes formas de porfiria são diferenciadas com base nas manifestações (que podem ser agudas ou crônicas) e no órgão principalmente envolvido (fígado, sistema nervoso, pele).

Por que “doença dos vampiros”

Algumas formas de porfiria, como porfiria cutânea e protoporfiria, causam fotossensibilidadeou seja, uma alta sensibilidade à luz solar. Por exemplo, lemos novamente no site do Observatório de Doenças Raras, os primeiros sintomas da protoporfiria aparecem já durante a infância com o aparecimento de lesões cutâneas dolorosas e com coceira mesmo após uma exposição de curto prazo à luz solar. A fotossensibilidade associada a algumas formas de porfilia pode ser uma das razões pelas quais este grupo de doenças é por vezes referido como “doença do vampiro”.

Outro tema, também discutido no passado, é o da suposta hipersensibilidade destes pacientes a algumas substâncias presentes noalho. Até Nightingale, a mulher que sofria de porfiria aguda intermitente, declarou que não poderia consumir alho: “Não como alho desde que recebi o diagnóstico. Eu nunca conseguiria comer pão de alho. Isso pode me dar uma convulsão”, diz a mulher do Correio de Nova Yorkacrescentando que esta é outra razão pela qual a porfiria está associada aos vampiros.

Na verdade, o papel do alho no desencadeamento dos sintomas da porfiria aguda intermitente, que se manifesta como fadiga, dor abdominal, náuseas, vómitos e sintomas neuroviscerais, não é clara. “Isso é algo que nunca encontrei nos pacientes que acompanho que sofrem de porfiria aguda intermitente”, comenta um Com fio Paolo Ventura, da unidade operacional de medicina interna do Hospital Policlínico de Modena, chefe do centro de referência de porfirias da Emilia-Romagna e secretário do Grupo Italiano de Porfirias.