O que é a doença ELA? Sintomas, diagnóstico e tratamento para doenças raras

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Kenneth Mitchell, o ator canadense sabido por papéis em Capitão Marvel e Jornada nas Estrelas: Invençãomorreu de complicações da ELA.

Mitchell, que tinha 49 anos, morreu no sábado, de combinação com expedido divulgado por sua conta verificada no Instagram.

A ELA afeta as células nervosas do cérebro e da medula espinhal, tal qual nome vem do heleno e se refere ao desgaste dos músculos responsáveis ​​pelo controle do movimento voluntário causado pela falta de nutrição, devido a uma mutação genética.

Porquê explica a Associação ALS: “Os neurônios motores vão do cérebro à medula espinhal e da medula espinhal aos músculos de todo o corpo. A degeneração progressiva dos neurônios motores na ELA eventualmente leva ao seu desaparecimento.

“Quando os neurônios motores morrem, a capacidade do cérebro de iniciar e controlar o movimento muscular é perdida. Quando a ação muscular voluntária é progressivamente afetada, as pessoas podem perder a capacidade de falar, manducar, mover-se e respirar.

“Os nervos motores afetados quando você tem ELA são os neurônios motores que fornecem movimentos voluntários e controle muscular. Exemplos de movimentos voluntários são fazer um esforço para pegar um smartphone ou descer do meio-fio. Essas ações são controladas pelos músculos dos braços e pernas.”

Os primeiros sintomas da doença, de combinação com o Instituto Vernáculo de Distúrbios Neurológicos e Derrames dos EUA (NINDS), incluem: espasmos musculares no braço, perna, ombro ou língua; cólicas; músculos tensos ou rígidos; fraqueza muscular; fala arrastada ou nasalada; e dificuldade para mastigar e engolir.

“O primeiro sinal de ELA geralmente aparece na mão ou no braço e pode se manifestar uma vez que dificuldade em tarefas simples, uma vez que abotoar uma camisa, redigir ou rodopiar a chave na fechadura”, explica o NINDS.

“Em outros casos, os sintomas afetam inicialmente uma perna. As pessoas sentem constrangimento ao caminhar ou decorrer, ou podem tropicar ou tropicar com mais frequência.”

Atualmente não há tratamento para a ELA, mas a Food and Drug Administration dos EUA aprovou quatro medicamentos para tratar a doença e tranquilizar o desconforto dos pacientes: Riluzole, Nuedexta, Radicava e Tiglutik.

Foi invenção pela primeira vez pelo neurologista gálico Jean-Martin Charcot em 1869 e também é comumente conhecida uma vez que doença de Lou Gehrig em memória do célebre jogador da base do New York Yankees (1903-41), que também sofria dela.

Embora a ELA afecte todos os grupos demográficos, é mais generalidade entre pessoas com idades compreendidas entre os 55 e os 75 anos e, de combinação com alguns estudos, afecta desproporcionalmente antigos membros das forças armadas, talvez devido à exposição a toxinas prejudiciais durante as suas carreiras de serviço, embora isto não tenha sido definitivamente confirmado. fundamentado.

A Associação ALS relata que, em 90 por cento dos casos de ELA, não há história familiar da mutação genética que desculpa a doença e, nos 5-10 por cento dos casos em que existe, unicamente 50 por cento de possibilidade existe de ser transmitido.

Para obter mais informações, visite os sites da Associação ALS ou do Instituto Vernáculo de Distúrbios Neurológicos e Derrame.