SPGH estreia investigação do i3S em Cancro Gástrico Difuso Hereditário

Os investigadores Celina São Jose e Danilo Ferreirafazer Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S)foram distinguidos pela Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH) com os prémios de melhor informação vocal nas categorias de investigação básica e de investigação clínica, respetivamente. Os trabalhos foram apresentados na 27.ª Reunião Anual daquela sociedade científica e centram-se ambos na síndrome de Cancro Gástrico Difuso Hereditário (HDGC).

O estudo apresentado por Celina São José baseou-se na estudo de famílias suspeitas de HDGC, mas com razão genética desconhecida, com o objetivo de identificar, nestes casos, o que poderia estar na origem desta doença hereditária.

Para isso, a investigadora explorou genomas completos de 19 indivíduos com casos familiares portadores da síndrome HDGC e estudou genes alternativos ao CDH1 e CTNNA1, que já se sabe que predispõem para o desenvolvimento de cancro do estômago em ambos os sexos e cancro da úbere em mulheres . Estudou também alterações genéticas em regiões reguladoras que controlam a frase do gene CDH1 e que podem aumentar o risco desta doença.

Na sequência deste trabalho, a investigadora do grupo «Regulação da Sentença no Cancro» do i3S, liderada por Carla Oliveira, conseguiu identificar a “razão provável em três das 19 famílias, sendo uma eliminação num gene recíproco associado ao cancro (MLH1) e as outras duas deleções de regiões não-codificantes que regulam a frase do gene CDH1”.

Celina São José também encontrou em 11 das 19 famílias “alterações recorrentes, que coexistem em genes associados ao sistema imunológico e que se pensam que influenciam o desenvolvimento da doença”.

Levante trabalho, adianta a jovem investigadora, “assume um papel muito importante, já que contribui para identificar indivíduos com maior risco de desenvolver cancro, orientando-os para linhas de prevenção e vigilância mais abordadas”.

Geração de um estômago em chip para melhorar a prevenção

Por seu lado, Danilo Ferreirailustre na categoria de investigação clínica, apresentou os últimos desenvolvimentos do seu trabalho sobre a geração de um estômago em chip, um padrão in vitro totalmente derivado de células humanas, que replica as características moleculares, físicas e funcionais do estômago.

A partir de células estaminais pluripotentes derivadas do sangue de indivíduos afetados pela síndrome CDH1 e portadores de variantes no gene CDH1, a quem foram removidos cirurgicamente os estômagos para reduzir o risco de cancro, Daniel Ferreira conseguiu recriar estes estômagos num chip.

Esta estratégia de mimetização do Órgão, explica o investigador, “permite recapitular, em vitro, os estádios iniciais da doença e identificar marcadores de doença precoce”. O trabalho agora premiado, garante, “promete ser uma imposto única, para melhorar a prevenção de doenças avançadas e os cuidados de saúde prestados às famílias com HDGC”.

A investigadora Carla Oliveira, que assumiu nesta reunião a presidência da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, sublinha que a atribuição destes dois prémios aos membros do grupo de investigação que lidera “confirma a qualidade do trabalho realizado no grupo”. A esperança, adianta, “é que o conhecimento gerado possa ter um impacto positivo na vida dos pacientes afectados pela Síndrome de Cancro Gástrico Difuso Hereditário”.

Para Celina São José, o prémio reflete “a colaboração de uma equipa multidisciplinar e internacional focada na solução dos desafios complexos e multifacetados que o cancro gástrico apresenta”.

“Trabalhamos todos os dias com uma equipa multidisciplinar, composta por médicos geneticistas, enfermeiros e investigadores que dão o seu melhor por oriente projeto e esta relevo representa o resultado da sua dedicação e do seu esforço”, acrescenta Daniel Ferreira.