Tecnologia avançada e IA usadas para diagnosticar doenças raras e anomalias congênitas #ÚltimasNotícias

Pesquisadores do London Health Sciences Centre (LHSC) e do Lawson Health Research Institute estão usando tecnologia avançada e inteligência artificial (IA) para diagnosticar doenças raras e anomalias congênitas relacionadas à exposição pré-natal em dois estudos publicados hoje em Revista Americana de Genética Humana e Genética na Medicina.

A pesquisa usa a tecnologia chamada EpiSign™, que foi desenvolvida pelo Dr. Bekim Sadikovic, cientista da Lawson no LHSC. O EpiSign utiliza a IA para medir o epigenoma de um paciente – uma impressão digital química única que cada pessoa tem em seu DNA, que é responsável por ligar ou desligar genes. O EpiSign pode ser usado atualmente para ajudar a diagnosticar mais de 100 doenças genéticas que antes eram difíceis de diagnosticar.

Em um dos dois estudos recém-publicados, a equipe do Dr. Sadikovic descobriu que o EpiSign pode ser usado para identificar com precisão pacientes afetados por distúrbios congênitos chamados constelação recorrente de malformações embrionárias (RCEMs). Desde sua descoberta há mais de 70 anos, as tentativas de identificar a causa e marcadores diagnósticos específicos para RCEMs não tiveram sucesso, tornando desafiador fornecer diagnósticos precisos aos pacientes e familiares. O EpiSign agora pode ser usado para identificar com precisão RCEMs pela primeira vez usando um exame de sangue.

“Alcançar um diagnóstico precoce e preciso pode mudar vidas. Este é um grande avanço que permite aos médicos fornecer um diagnóstico mais precoce e preciso, resultando em melhor gerenciamento da doença”, disse o Dr. Sadikovic, que também é Presidente de Pesquisa em Genômica Clínica e Epigenômica no Archie and Irene Verspeeten Clinical Genome Centre no LHSC. “Também tem o potencial de levar à economia de custos do sistema de saúde, já que muitos pacientes passam anos e até décadas sendo testados para descartar outras doenças potenciais com sintomas semelhantes.”

Em um segundo estudo, a equipe do Dr. Sadikovic usou a tecnologia EpiSign pela primeira vez para desenvolver um biomarcador preciso para um grupo de distúrbios chamado síndrome do valproato fetal, que é causado pela exposição pré-natal a níveis tóxicos de medicamentos que podem ser usados ​​para tratar transtorno bipolar e enxaquecas, ou para controlar convulsões no tratamento da epilepsia. Pode resultar em distúrbios do neurodesenvolvimento em bebês, incluindo distúrbios de aprendizagem, comunicação e motores, autismo e deficiências intelectuais.

Este é um avanço significativo, pois é a primeira vez que a tecnologia foi usada para auxiliar no diagnóstico de uma doença causada por fatores ambientais em vez da genética. Ele destaca como a epigenética pode ser influenciada por fatores ambientais e de estilo de vida, incluindo dieta, exercícios e exposição a toxinas.”

Dr. Bekim Sadikovic, cientista de Lawson no LHSC

A pesquisa está em andamento, pois o Dr. Sadikovic e sua equipe, em colaboração com a rede global EpiSign Discovery Research, estão atualmente estudando e desenvolvendo biomarcadores para mais de 700 doenças raras. Ele observou que o potencial desta pesquisa é infinito, mostrando-se promissor para uso no diagnóstico, prognóstico e tratamento de muitas outras doenças e distúrbios, incluindo câncer.

“Uma em cada 20 pessoas tem uma doença rara que pode se apresentar em qualquer momento de suas vidas e pode ser causada por genes, exposições ambientais ou seus efeitos combinados”, ele observou. “Podemos ajudar a diagnosticar um número crescente de doenças genéticas e, agora, pela primeira vez, podemos olhar além do genoma e medir com precisão o impacto do ambiente.”

Esses estudos são um esforço colaborativo envolvendo equipes multidisciplinares no Canadá, Estados Unidos, Reino Unido e Europa. O primeiro estudo, intitulado “Identificação de um biomarcador de epiassinatura de metilação de DNA para constelações recorrentes de malformações embrionárias”, foi publicado no American Journal of Human Genetics. O segundo estudo, intitulado “Descoberta da assinatura de metilação de DNA da exposição teratogênica ao ácido valpróico”, foi publicado no Genetics in Medicine. O financiamento para a pesquisa foi fornecido pela Genome Canada e Ontario Genomics, bem como apoio em espécie da EpiSign Inc.